Familjär hyperkolesterolemi

Prevalens 1/200. LDL-receptormutation vanligast. Autosomalt dominant. Monogen. Xanthelasma.

10-25 ggr ökar risk för kranskärlssjukdom. Endast 30% lever till 70 års ålder utan behandling. Olika familjer kan ha olika sjuklighetsmönster med olika debutålder för kardiovaskulär sjuklighet.

4-5% av de som har diagnosen har fått den.

Behandling

Skall behandlas intensivt med läkemedel. Barn sköts av specialist. Behandling bör sättas in vid 10-12 års ålder. Överlevnaden normaliseras i stort sett med behandling (3).

Familjär kombinerad hyperlipidemi

Överproduktion av VLDL från levern är viktig orsak. Incidens 1 % och förekommer i 10 % hos pat med tidig

hjärtinfarkt. Vanligt vid metabolt syndrom.

Diagnos

Anses föreligga om Kolesterol ligger i intervallet 6,5-8 mmol/l och TG > 2 mmol/l.

Lågt HDL-kolesterol förekommer ofta.

Isolerad hypertriglyceridemi

Sekundära orsaker skall uteslutas. Exempelvis överkonsumtion av alkohol.

Behandling

Farmakologisk behandling kan bli aktuellt när isolerad hypertriglyceridemi uppträder i familjer med kompinerad hyperlipidemi och samtidig hjärt- kärlsjukdom.

Vid TG > 10 mmol/l föreligger risk för pankreatit.

Läkemedelsval vid familjär lipidrubbning

Referenser

1. Asplund K, Berglund G, Lindgren S, Lindholm N: Med. 3 ed. Liber, Stockholm, 2002.
2. Nilsson L: Lipidrubbningar. SYED Norrköping 2015.
3. Versmissen: Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ. 2008 Nov 11;337:a2423. doi: 10.1136/bmj.a2423