Hög ålder, atrofisk gastrit, ventrikelresektion, ileumresektion, Crohns sjukdom, Celiaki, strålskadad tarm, kronisk pankreatit, autoimmun sjukdom och strikt vegetarisk kost predisponerar.

Symptom

Makrocytär anemi.

Parestesier, känselbortfall och motoriska bortfall i extremiteter. Subakut utveckling. Sensorisk ataxi, spastisk parapares, reflexerna kan dock vara nedsatta pga samtidig polyneuropati. Nedsatt vibrationssinne i benen.

Psykiatriska symptom såsom tröghet, förvirring, depression, demensliknande bild och akut psykos.

Mer ovanligt är minnesproblem, anosmi, ortostatism, förändrat smaksinne och synförsämring.  

Utredning

Status

Tecken till neuropati (kolla vibrationssinnet, monofilament och akillesreflexer).

Kemlab

1. Komplettera S-kobalamin med S-B12, B-Folat och blodstatus.
2. S-Homocystein visar funktionell brist på både B12 och Folat (känsligt).
3. S-Metylmalonsyra vid oklara fall (förhöjt endast vid B12-brist).
4. S-Fe, TIBC (vid B12-brist är S-Fe ofta förhöjt p g a ineffektiv erytropoes – kan maskera en egentlig järnbrist).
5. Retikulocyter (vid insatt substitution sker en kraftig retikulocytökning).

Diagnos

S-kobalamin < 100 pmol/l är diagnostiskt (1).

S-kobalamin > 250 pmol/l talar start mot diagnosen B12-brist (1).

S-kobalamin 100-250 pmol/l kompletteras med Homocystein och ev Metylmalonat (1).  

Handläggning

Innan behandling inleds bör man försäkra sig om att någon B12-brist – parameter (MCV, Homocystein eller MMA) är patologisk. Normalisering av denna bekräftar misstanken om B12-brist (1).

Utredning av bakomliggande orsak

Ingen indikation för utredning vid isolerad B12-brist hos äldre patient (1).

Yngre patienter bör utredas

1. Gastroskopi med tunntarmsbiopsi (Atrofisk gastrit? Celiaki?).
2. Diagnosen atrofisk gastrit kan också ställas biokemiskt: S-gastrin (högt), S-pepsinogen (lågt). Antikroppar mot IF (hög specificitet, låg sensitivitet) och patietalceller (låg specificitet, hög sensitivitet).
3. Transglutaminas-, Endomysie- och/eller S-gliadinantikroppar kan göra celiaki-diagnosen mer eller mindre sannolik.

Remissionsbehandling

Framför allt vid neurologiska symtpom bör behandlingen sättas in utan dröjsmål, ibland utan fastställd diagns. Ge

1. Inj Behepan (1 mg hydroxokobalamin) 1 x 1 mg i.m. eller s.c. varje/ varannan dag under 1-2 veckor eller tills remission inträtt, därefter underhållsbehandling (2).
2. Somliga förespråkar att den dagliga injektionsbehandling efter någon vecka följs av veckoinjektioner under 2-3 månader.
3. Ett alternativ är höga doser peroralt cyanokobalamin (T Behepan 1 mg,  2 x 1-2), 2 mg per dag p.o under längre tid kan vara att föredra framför injektioner vid långsam remission av neuropatier (2).
4. Överväg temporärt understöd med folsyra, T Folacin (5 mg folsyra) 1 x 1 efter ett par veckors B12-behandling (2).
5. Kaliumsubstitution bör ges i några veckor om mann förväntar sig kraftig ökning av erytropoesen när B12-behandlingen inleds (1).

Underhållsbehandling

Följer remissionsbehandlingen. T cyanokobalamin minst 0.5mg (TrioBe) per dag; den traditionella dosen 1mg (Betolvex, Betolvidon, Behepan, vitamin B 12 Recip) per dag är säker. Vid terapisvikt, o/e dålig compliance, kan inj hydroxokobalamin 1 mg var annan månad vara ett alternativ.

Uppföljning

Sker efter några månader. Ta nytt MCV, Homocystein och MMA. Neurologiska symptom blir ofta bättre efter 3 mån och ytterligare förbättring kan ske efter år (1). Prognosen vid kognitiv svikt är god om behandling inleds inom ett år från symptomdebut (1).

Referenser

1. Hunskår S, Hovelius B: Allmänmedicin. 2 ed. Studentlitteratur, 2007.
2. Internetmedicin: Internetmedicin.se. 2007.