Multipel endokrin neoplasi (MEN)
MEN 1
MEN 2A
Orsakas av mutation på proto-onkogenen RET på kromosom 10, vanligen i kodon 634. Världens största kända familj har ursprung i Småland.
Symptom
Endokrina manifestationer
- Medullär thyroideacancer (95%)
- Feokromocytom (50%)
- Primär hyperparatyroidism
Diagnos
Gentest. 2 positiva prov krävs för säker diagnos. Vid känd diagnos i familjen rekommenderas gentest vid 5 års ålder.
Behandling
Total thyroidektomi rekommenderas profylaktiskt pga den höga risken för tumörutveckling (95%). De som inte vill opereras följs med pentagastrinstimulerad kalcitoninfrisättning minst en gång per år.
Hos individer som är anlagsbärare eller som har manifest MEN 2A eller 2B bör urinkatekolaminer analyseras årligen.
MEN 2B
Orsakas av mutation proto-onkogenen RET på kromosom 10, företrädelsevis i exon 16, kodon 918.
Symptom
Endokrina manifestationer
- Medullär thyroideacancer
- Feokromocytom
- Ganglioneurom
Icke-endokrina manifestationer
- Marfanoida drag
Diagnos och behandling avseende medullär thyroideacancer och feokromocytom är den samma som vid MEN 2A, se ovan.
Lokala rutiner Jönköping
Patienter aktuella för MEN-screening utreds inte lokalt utan remiss skickas till Labpatologi Cytologi genetik, klinisk genetisk regionmottagning, Linköping. Under fråga skrivs MEN-utredning. Specialistvårdsremiss bifogas på sedvanligt sätt.