Förekommer hos c:a 50% av patienterna med Mb Addison.

APS I

Autoimmun autosomalt recessiv systemsjukdom med monogen bakgrund, defekten är belägen på den sk AIRE-genen. Denna anses ha med sorteringen av T-celler i thymus att göra och vid defekt gen tillåts sannolikt endoaktiva T-celler att läcka ut i systemet (2). Tillhör det finska sjukdomsarvet.

Symptom

Vanligen kommer manifestationer av sjukdomen tidigt med mucocutan candiasis, hypoparatyroidism och Addison från barndomen. Sällsynt med debut i vuxen ålder.

Endokrina manifestationer

1. Mb Addison
2. Hypoparatyeoidism
3. Hypotyreos
4. Gonadinsufficiens
5. Diabetes mellitus typ I
6. Atrofisk gastrit (parietalcellsatrofi)

Icke-endokrina manifestationer

1. Kronisk mukokutan candidainfektion
2. Alopeci
3. Kronisk aktiv hepatit (KAH)
4. Malabsorbtion
5. Periodisk hypokalemi
6. Vitiligo (20%)
7. Keratopati
8. Emaljdefekter
9. Trumhinneförkalkningar
10. Nageldystrofi
11. Hypertoni

Diagnos

Antikroppsanalys är ett sätt att sätta diagnosen. Antikroppar mot omega-interferon är starkt kopplade till APS I, nästan alla patienter har dem och i stort sett inga har. Kan skickas för analys till Bergen (2). Mutationsanalys är värdefull när antikroppar helt saknas och misstanken om APS I är starkt.

APS II

Autosomalt dominant ärftlig åkomma med inkomplett penetrans. HLA-association (2). Patienter med trisomi 21 har ökad risk.

Symptom

Endokrina manifestationer

1. Mb Addison (40%)
2. Autoimmun sköldkörtelsjukdom (70%)
3. Diabetes mellitus typ I (40%)
4. Autoimmun gastrit (10%)
5. Gonadsvikt (5%)

Icke-endokrina manifestationer

1. Vitiligo (5%)
2. Alopeci (1%)

Diagnos

Om förekomst av 2 av de ovanstående tillstånden kan man sätta diagnosen APS II.

Referenser

1. Werner S: Endokrinologi. 2 ed. Liber, Ljubljana, 2007.
2. Karlsson A, Aktuellt om autoimmun sjukdom och autoimmunitet, G. Norrman, Editor. 2009: Gävle.