Gitelmans syndrom
Autosomal recessiv sjukdom. Hypokelemi, metabol alkalos, hyperreninemi, hyperplasi av juxtaglomerulära apparaten och hyperaldosteronism. Vissa patienter har också hypomagnesemi och förhöjda nivåer av prostaglandin E2.
Drabbar 1-10/40 000. Asymptomatiskt bärarskap misstänks föreligga hos drygt 1% i västvärlden.
Patologin består i en defekt transportör avseende natriumkloridresorbtion distalt om Henlys slynga. Kliniken liknar kroniskt intag av tiazid-diuretika med ökad utsöndring av kalium och vätejoner vilket leder till:
- Hypokalemi och metabol alkalos.
- Patienterna har också en nedsatt förmåga att späda ut urinen.
- Förmågan att koncentrera urinen är vanligen normal. Dock kan hypokalemi bidra till nefrogen DI.
- Excretionen av kalcium är nedsatt.
- Ökad utsöndring magnesium och således hypomagnesemi. Detta kan i sin tur bidra till kondrokalcinos.
- Nästan hälften utvecklar hypertoni över tid. Det är oklart varför.
Diagnos
Genetisk analys finns för att ställa diagnos.
Utredning
Samma som vid hypokalemi. Hypokalemi med samtidig alkalos och normalt blodryck talar starkt för Gitelman eller Barter. tU-kalcium kan skilja dessa tillstånd (Barter högt-normalt, Gitelman lågt).
Behandling
Livsstilsråd: Ät så mycket salt du vill.
Tillskott av kaliumklorid och magnesium.
NSAID kan användas också hos Gitelmanpatienter (mer tilltalande vid Barter där PG-nivåerna är stegrade). 75 mg Indometacin har studerats och hade i stort sett lika god effekt som kaliumsparande diuretika men det var mer biverkningar.
Kaliumsparande diuretika: Spironolakton, eplerenon eller amilorid ges vanligen i högre doser än vad som normalt ges (upp till 300 mg / 150 mg / 40 mg per dag).
ACE-hämmare och ARB kan användas som tilläggsbehandling vid behov.
Njurtransplantation är en definitiv lösning i extrema fall eller där samtidig svår njursvikt föreligger.