Hemokromatos

sep 3rd, 2009 | Filed under Endokrinologi, Hereditära endokrina tillstånd, Medicin, Metabola sjukdomar

Autosomalt recessivt ärftlig sjukdom. En mutation i HFE-genen leder till att transferrinreceptorn blir mer aktiv och kan binda till mer transferrin, vilket leder till ökat upptag av järn från tarmen. Järnet lagras framför allt i lever men ger också  skador i leder, endokrina pankreas, hypofys, testiklar och hjärtats retledningssystem.

 

ICD10                

 

Rubbningar i järnomsättningen E83.1.

 

Symptom          

 

Vanligast hos män (9:1) pga kvinnornas naturliga järnförluster.

  • Ökad hudpigmentering.
  • Ledbesvär (30%), ffa MCP II och III.
  • Leverskada (20% har cirrhos vid diagnos).
  • Diabetes mellitus (10%). Bronsdiabetes!
  • Nedsatt libido (10% av männen)
  • Hjärtsjukdom såsom arytmi och kardiomyopati (ovanligt). 

 

Utredning         

 

Anamnes

Inkl hereditet och status.

 

Kemlab

  1. Blodstatus, Elstatus, Leverstatus, Järnstatus (S-fe, Ferritin, Transferrin), B-glu, HbA1c. Ta flera järnstatus med några veckors mellanrum. Fasteprover är viktigt (1)!
  2. CDT på misstanke.
  3. Gentest HFE-diagnostik.

 

Fyslab

EKG.

 

Patologi

Leverbiopsi bör göras om ferritin är högre än 900 μg/l eller om diagnosen är oklar (2). Om ferritin > 900 μg/l föreligger risk för att patienten utvecklat cirrhos vilket har prognostiskt betydelse.

 

Diagnos             

 

Transferrinmättnad > 50% för kvinnor och > 60% för män tillsammans med förhöjt feritin (>200 μg/l) föranleder ytterligare utredning (1). Diagnostik med gentest räcker oftas (2). HFE-diagnostik skall då visa C282Y+/+, sensitivitet 80% (1). Leverbiopsi enligt ovan vid oklar diagnostik (2).

 

Diffdiagnoser  

 

Alkholism. Inflammatoriska leversjukdomar. Porphyria cutanea tarda (PCT). Sekundär hemokromatos (blodtransfusioner).

 

Analys Asymptomatisk genetisk Symptomatisk genetisk Heterozygot genetisk Alkhol Porphyria cutanea tarda
S-Fe (mmol/l) > 30 > 36 20-40 10-40 20-40
Transferrinmättnad (%) > 55 > 55 Normal / > 50 20-60 20-60
S-Ferritin (μg/l) 200-900 >900 <500 20-1000 100-1000
S-ALAT (μkat/l) Normalt > 0,8 Normalt Normalt / >0,8 Vanl > 0,8
Leverjärn (mg/g torrvikt) 2-4 6-18 0,3-2 0.3-2 0,3-3
HFE C282Y +/+ +/+ +/- -/- -/(+)

 

Behandling      

 

Venesectio. Starta med intensivbehandling, 450 ml / vecka. Med denna metod tar man bort c:a 1 g järn på 4 tappningar. De flesta patienterna har c:a 5-10 g järn upplagrat i kroppen. Behandlingen avslutas när ferritinvärden är < 30-50 μg/l. Patienten får därefter underhållsbehandling med fyra tappningar / år för kvinnor och sex tappningar / år för män.

 

Släktutredning bör erbjudas. Förstagradssläktingar (syskon, föräldrar och barn) får själva söka för provtagning.  

 

Referenser

 

  1. Hunskår S, Hovelius B: Allmänmedicin. 2 ed. Studentlitteratur, 2007.
  2. Asplund K, Berglund G, Lindgren S, Lindholm N: Med. 3 ed. Liber, Stockholm, 2002.