Följande är en summering av europeiska guidelines (1).

Definition

Förlust av ovariell aktivitet innan 40 års ålder.

Orsak

Turners syndrom

Autoimmun genes, ofta del av autoimmunt polyglandulärt syndrom

Idiopatisk

Diagnos

Oligo/amenorrhe minst 4 månader och

Förhöjd FSH-nivå (> 25 IU/L) vid två tillfällen med 4 veckors mellanrum

Utredning vid konstaterad POI

Anamnes

• Efterfråga kirurgisk orsak till ovariell insufficiens (operation, torson etc)
• Efterfråga medicinsk orsak till ovariell insufficiens (

Genetisk utredning

• Kromosomanalys bör utföras i samtliga fall.
• Gonadektomi bör rekommenderas till alla kvinnor med detekterat Y-kromosom-material
• Fragile X-premutation test rekommenderas men bör diskuteras först.
• Autosomal genetisk testning rekommenderas inte om det inte finns misstanke om specifik mutation (ex BPES)

Autoimmun utredning

• Kontroll av TPO-antikroppar bör utföras vid POI av oklar genes. Vid positiva antikroppar kontrolleras thyroideastatus.
• Kontroll av 21-hydroxylasantikroppar kan övervägas, ffa om autoimmun sjukdom misstänks.
• Antikroppar och utredning av autoimmun sjukdom tas också på särskild misstanke.

Behandling

Information

• Kvinnor med POI har ökar risk för kardiovaskulär sjuklighet och bör leva ett sunt liv (vikt, motion, rökning etc).
• Släktingar kan ha viss ökad risk och diskussion kan tas kring familjeplanering etc.
• Viss fertilitet kan finnas och patienterna bör skydda sig med antikonception om de inte önskar bli gravida.
• Det finns inget säkert sätt att förbättra fertiliteten och vid utebliven fertilitet är bästa behandlingen äggdonation.

Medicinering

• Östrogensubstitution rekommenderas för att minska risken för skelettpåverkan samt kardiovaskulär sjuklighet. Substitutionsbehandling ökar inte risken för bröstcancer när givet premenopausalt. Behandlingen bör fortgå tills ålder för normal menopaus (runt 50 års ålder).
• Progesteron bör ges cykliskt för att skydda uterus till de kvinnor som har denna kvar.
• Lokalt östrogen kan användas mot dyspareuni och lokala besvär från underlivet.
• Patienterna bör informeras om möjligheten att behandlas med testosteron inkl osäkerheten som finns kring långtidseffekter. Behandlingen bör i så fall utvärderas efter 3-6 månader och behandlingstiden bör möjligen begränsas till 24 månader.

Kontroller

• Årliga kontroller rekommenderas med extra fokus på complience. Prover behöver inte kontrolleras vid isolerad POI med stabil behandling men kan tas på indikation.
• Bentäthetsmätning rekommenderas som baseline. Vid normala värden och stabil behandling behöver inte någon uppföljande mätning göras. Om osteoporos vid start av östrogensubstitution bör en kontroll göras efter 5 års behandling.

Referenser

1.  POI Guideline Development Group: Management of women with premature ovarian insufficiency. 2015.