Klinefelters syndrom
Beror på en extra X-kromosom hos man, dvs ger XXY-uppsättning könskromosomer. Endast 25% av patienter med sjukdomen är diagnostiserade.
Klinik
Hypergonadotrom hypogonadism. Infertilitet.
Små testiklar. Gynekomasti.
Kognitiv nedsättning.
Abnormaliteter förknippade med klinefelters
Behandling