Thin basal membrane disease (TBMD)
Tunt basalmembran som vid Alport. Mutation i samma gener som vid Alport men normalt Typ 4-kollagen.
Mikroskopisk hematuri förekommer, ibland episoder av makroskopisk hematuri och flansksmärtor vid ÖLI. Låggradig proteinuri och hypertoni.
En del får försämrad njurfunktion med tiden (ett fåtal), det vanliga är att förloppet är helt stillsamt och inte blir något större problem.
Referenser
- Lindström K: Njursjukdomar. SK-kurs i njursjukdomar, karolinska universitetssjukhuset, 2014.