Permanent glutenintolerans. Oklar patogenes, ärftliga faktorer troliga. Förekommer hos 1/100 i befolkningen och hos 1/10 om nära släkting med sjukdomen. Slemhinneskadan, orsakad av immunologiska faktorer, leder till villusatrofi med minskad upptagsyta som i sin tur kan leda till malabsorption. Den immunologiska reaktionen initieras av av gluten, proteinfraktion som finns i spannmål vete, korn, råg (ej havre, ej bovete). Gliadin blidar komplex med tissue transglutaminas och binder till MHC II på APC vilket aktiverar TH1-celler som ger en T-cells (cytotoxisk) inflammation.

 

Celiaki är kopplad till autoimmuna och andra tillstånd såsom

• Diabetes mellitus typ I (5%). Vitiligo. Atrofisk gastrit. Tyreoidearubbningar (5%). Mb Addison.
• Inflammatoriska tarmsjukdomar. Kronisk hepatit. Sjögrens syndrom (5%).
• Kardiomyopati.  
• Down´s syndrom (5%).

 

Symptom

 

Sjukdomen debuterar ofta i späd ålder men kan också vara latent och bryta ut när som helst senare i livet.

1. Gastrointestinala symptom såsom gasbildning, uppblåsthet, diarré (men även förstoppning förekommer), smärtor, dyspepsi,  gastroesofageal reflux och illamående. Patienten tål sällan mjölk pga laktosintolerans, inducerad av tarmskadan. Akuta insjuknande med envis diarré förekommer.
2. Malabsorptionsbild med viktnedgång, hos barn avflackande tillväxtkurva. Anemi, trötthet, infertilitet, osteoporos, polyneuropati och cerebellär ataxi.
3. Depressiva besvär, dysfori och demens.
4. Dermatitis herpetiformis med kraftig klåda.
5. Upprepade hypoglykemiattacker.

 

Diffdiagnoser  

 

Funktionell tarmrubbning (IBS). Laktosintolerans. Mjölallergi. Komjölksallergi. Infektiösa och inflammatoriska tarmsjukdomar. Tropisk sprue kan ge liknande PAD-bild men förekommer ej i Sverige.

 

Utredning

 

Anamnes

Hereditet. Tidigare bristtillstånd. Kortvuxenhet. Tarmbesvär.

 

Status

Rutinstatus utförs men ger sällan avgörande information.

 

Kemlab

Vid misstanke om celiaki görs följande utredning (det är ett konstfel att låta någon på försök att äta glutenfritt en tid utan förgående utredning):

1. Blodstatus, S-ferritin och P-homocystein.
2. IgA-transglutaminas (tTG)-antikroppar i serum tillsammans med IgA i serum.
3. (Endomysiumantikroppar (EMA) ger sämre information).
4. (Hos barn < 4 år även Ig-A antikroppar mot gliadin (”IgA-antigliadin”).
5. Elstatus (S-Ca), B12, folsyra, järn, transferrinmättnad och Zink kan också kontrolleras.

 

Endoskopi

Gastroskopi med tunntarmsbiopsi görs vid oklarheter (villusatrofi).

 

Patologi

Histologisk indelning av celiakiförändingar enligt KVAST (1): 

1. Normal slemhinna. (grad A)
2. Intraepitelial lymfocytos (IEL), dvs slemhinna med normal villös struktur och mer än 30 IEL/100 epitelceller. Bedömning bör i tveksamma fall göras med färgning för CD3. (grad B)
3. Partiell villusatrofi. Villi uppvisar reducderad höjd men höjden överstiger bredden. Andelen IEL är ökad. (grad C)
4. Subtotal/total villusatrofi. Bredden av villi överstiger deras höjd och vid total vivllusatrofi saknas villös struktur. Andelen IEL är ökad.(grad D)

 

Diagnos             

 

Inga prover garanterar säker diagnos. Gliadin-antikroppar är ökända för att ge falskt positiva resultat och har övergivits. IgA-brist är en serologisk felkälla vilket ger falskt negativa svar. Vävnadstypning (HLA-typning DQ2/DQ8) kan i speciella oklara gränsfall användas.

Diagnosen celiaki baseras på kombinationen förhöjd nivå av IgA-tTG-antikroppar i serum och normalisering av symptom (märks redan efter 2-3 veckor, räcker enligt somliga) och markörer
9-12 mån efter insatt kostbehandling (2).

 Tunntarmsbiopsi görs i oklara fall men enligt somliga (3) krävs det för diagnos. Förnyad biopsi görs efter 3-6 månader med glutenfri kost. Slemhinnan skall då ha normaliserats.

 

Behandling

 

1. Livslång behandling med strikt glutenfri kost (de fyra sädesslagen, havre tillåts i norden men ej enligt WHO), tänk på att även små mängder kan framkalla kraftiga besvär (ffa efter att dieten lagts om).
   • Dietistremiss till alla vid diagnos
   • På apotek, i livsmedels- och hälsokostaffärer finns glutenfria specialprodukter som mjölmix, knäckebröd, kex och pasta. Potatismjöl, majsmjöl, rismjöl, bovete, hirs och polentagryn är exempel på naturligt glutenfria produkter.
   • Öl innehåller gluten i så mikroskopiska mängder, att det kan användas (eventuellt med undantag för vissa mörka porteröl). Destillerade spritdrycker är i praktiken glutenfria, och viner är naturligtvis av naturen trygga i detta avseende.
2. Patienten har ofta behov av såväl ekonomiskt som socialt stöd.
   • Förskrivning av gluten fritt på livsmedelsanvisning till barn.
   • Rekommendera kontakt med den lokala celiakiföreningen för stöd och praktiska råd eller www.celiaki.se.  
   • Från 2002 får patienter med celiaki ersättning (21 Euro per månad) via Folkpensionsanstalten. Man bör anhålla om denna ersättning från FPA och bifoga ett B-läkarintyg eller motsvarande om sjukdomen. Koppla in kuratorn.
3. Den glutenfria kosten är ofta fattig på B-vitaminer varför ett dagligt B-vitamintillskott är motiverat.
4. Tillskott av järn, B12, folat, zink, fettlösliga vitaminer, kalcium och vitamin D kan vara aktuellt, framför allt under det första året. Överväg osteoporosutredning och specifik behandling, ffa hos äldre.

 

Uppföljning     

 

1. Den initiala uppföljningen har syftet att säkerställa diagnosen och att tillse att förbättring sker på kostbehandlingen. Kontrollera transglutaminas-antikroppar efter 6-12 mån. Normalisering ger diagnosen. Vid oklarheter ska specialist konsulteras. Om celiakimarkörerna ej minskar kontrollera patientens följsamhet avseende kost!
2. Den fortsatta uppföljningen måste anpassas efter behov eftersom livet som glutenintolerant ibland kan vara problematisk.
3. Var lyhörd för associerade sjukdomar enligt ovan, kliniska tecken på bristtillstånd och hör efter hur patienten sköter sin kosthållning. Kanske behövs förnyad dietistkontakt. Många patienter har tarmbesvär trots att de följer kostrekommendationerna, möjligen pga det låga fiberinnehållet i den glutenfria kosten.
4. Kontrollera P-homocystein och vikt en gång om året.  

 

Komplikationer    

                       

1. Osteoporos (ökad risk kvarstår för den som inte äter glutenfritt). Bristtillstånd enligt ovan.
2. T-cellslymfom. Adenocarcinom. Skivepitelcancer i esofagus. Strikt diet minskar överrisken och efter 5 år är risken inte större än i normalbefolkningen (1).
3. Ulcerativ jejunoileit.

 

Referenser

 

1. Nyhlin H: Medicinska mag- och tarmsjukdomar. Studentlitteratur, Helsingborg, 2008.
2. Internetmedicin: www.internetmedicin.se. 2008.
3. Praktiskmedicin: www.praktiskmedicin.com. 2008.