APC-resistens
Vanligaste genestiska riskfakton associerad med venös trombos. Heterozygot form föreligger hos 5-11% av befolkningen och hos 25-30% av trombospatienterna. Heterozygot APC-resistens kan troligen öka recidivrisken efter förstagångs-DVT. Kliniken väger tyngst när det gäller beslut om behandlingstiden med Waran.
Kvinnor med APC-resistens bör välja hormonspiral, implantat eller minipiller som preventivmetod och undvika p-piller av kombinationstyp. Beträffande östrogenbehandling i klimakteriet får individuell riskbedömning göras. Troligen är östrogenplåster att föredra jämfört med tabletter som ökar VTE-risken minst 2 ggr.
Heterozygot form
Riskökningen för en första trombos är 3-5 ggr (0,3-0,5% årlig risk) och för återinsjuknande endast 1,5 ggr (3,5-7% årlig risk).
Vid påvisad heterozygoti rekommenderas utredning av kvinnliga förstagradssläktingar (med tanke på P-piller). Förlängd Waranbehandling efter förstagångstrombos rekommenderas vanligen inte, individuella överväganden får göras i vanlig ordning (1). Stödstrumpa rekommenderas vid flygresor > 3-4 tim (1). Vid gravididitet föreligger hög risk för DVT och behandling rekommenderas, vanligen från vecka 16 (1).
Homozygot form
Den homozygota formen innebär en riskökning på 10-15 ggr (1,0-1,6% årlig risk) för en första trombos och c:a 2 ggr (7-10% årlig risk) för återinsjuknande.
Referenser
- Hultin J: Allmäna rekommendationer, 2010.