Myelodysplastiska syndrom (MDS)

aug 27th, 2009 | Filed under Hematologi, Maligna blodsjukdomar, Medicin

MDS kännetecknas av mognadsstörningar inom hematopoesen, vilket leder till kvalitativa och kvantitativa förändringar i benmärgen och blodet. Har en kronisk anemisk fas och en mer progressiv preleukemisk fas.

MDS drabbar vanligen äldre personer (median 65 år) och uppvisar vid debuten varierande symtombild. Vissa patienter har en mild stabil anemi medan andra kan ha en uttalad pancytopeni med livshotande symptom.

Medianöverlevnadstiden är 1-2 år och det föreligger en betydande risk (30%) att patienten utvecklar akut myeloisk leukemi (AML).

 

Symptom

 

  1. Trötthet (anemi)
  2. Nedsatt allmäntillstånd
  3. Oklar feber
  4. Infektioner
  5. Petekier

 

Diffdiagnoser

 

  1. Uteslut andra, behandlingsbara orsaker till anemi, såsom brist på järn, vitamin B12 eller folsyra och hemolys.
  2. Om ett ökat antal ringsideroblaster förekommer skall exposition för ämnen som hämmar hemsyntesen (t ex bly, alkohol och vissa läkemedel) efterfrågas.
  3. Vid misstanke på MDS 3 och 5 skall avgränsning ske framförallt gentemot AML.
  4. Bedömning av benmärgens cellhalt är av betydelse gentemot aplastisk anemi, även om hypocellulära former av MDS har beskrivits.

 

Utredning

 

Kemlab

  1. Blodbild
    • Anemi (ofta makrocytos) ensamt eller i kombination med granulocytopeni och/eller trombocytopeni
    •  Typiska mognadsstörningar (blodutstryk)
    • Aldrig retikulocytos
  2. S-Fe­, S-transferin­, S-ferritin­
  3. S-LD normalt, S-haptoglobin normalt, S-kobalamin normalt eller ökat, B-folat normalt
  4. Kromosomanalys. Abnorm kariotyp i 50% av fallen

 

Patologi

Benmärg

  • Normo- eller hypercellulär
  • Typiska dysplastiska drag
  • Antalet blaster kan vara normalt (<5%) eller ökat, upp till 30% (gränsen för akut leukemi)
  • Ackumulering av järn (ringsideroblaster)

 

Indelning

 

Efter kariotyp

FAB-MDS 1 Refraktär anemi med <5% blaster i benmärgen (RA)
FAB-MDS 2 RA med ringsideroblaster (RARS)
FAB-MDS 3 RA med 5-19% blaster (RAEB)
FAB-MDS 4 Kronisk myelomonocytär leukemi (CMML) med B-monocyter > 1,0 x 10 9/L
FAB-MDS 5 RAEB i transformation med 20-30% blaster (RAEB-t)

 

Behandling

 

Någon tillfredsställande behandling av MDS finns inte idag.

  1. Erytrocytkoncentrat ges vid symptomgivande anemi
  2. EPO kan prövas för att minska transfusionsbehov
  3. Bredspektrumantibiotika (vid neutropen feber)
  4. Trombocytkoncentrat ges vid svårare blödningar.
  5. Cytostatika (vid aggressiva former)
  6. Högdos cytostatika med allogen stamcellstransplantation (för yngre patienter)

 

Komplikationer

 

AML.