Epilepsi definieras som en sjukdom med upprepade oprovocerade epileptiska anfall. Det epileptiska anfallet är den kliniska manifestationen av abnorm urladdning i en grupp hjärnceller.  Orsaken kan vara strukturell, såsom vid tumör, kärlmissbildning, blödning, infarkt eller kongenitala missbildningar.

I många fall finner man dock ingen klar orsak till anfallen.

Prevalensen av epilepsi är ca 7/1000. Incidensen är störst i barnaåren och hos äldre.

Indelning

Epileptiska anfall kan starta antingen fokalt, i en del av hjärnan eller i hela hjärnan, primärgeneraliserade anfall. Man delar upp anfallen i fokala och primärgeneraliserade anfall, då behandlingen och utredningen  skiljer sig åt. Sannolikheten för att det skall finnas en bakomliggande lesion ökar vid primärt fokala anfall (3). Uppdelningen av fokala anfall har mindre betydelse eftersom det saknar stöd fö att uppdelningen representerar en biologisk skillnad (3).

Partiella anfall kan vara enkla, ex vid ryckningar eller sensoriska fenomen i en extre­mitet. Vid komplexa partiella anfall är medvetandet grumlat. Vid partiella anfall med sekundär generalisering startar anfallet fokalt, men övergår i ett generaliserat toniskt-kloniskt anfall.

Primärgeneraliserade anfall kan bestå av antingen myoklonier, absenser eller toniskt-kloniska anfall. Myoklonier är enstaka eller upprepade ryckningar i extremiteter, oftast armarna. Absenser är korta frånvaroepisoder, ofta med duration från någon sekund upp till en halv minut, oftast mycket frekventa. Absenser är vanligast hos barn och ungdomar. Vid toniskt-kloniska anfall förlorar pat medvetandet och krampar antingen toniskt eller/och kloniskt i samtliga extremiteter. Oftast ses samtidigt tung­bett och urinavgång. Positiv Babinski eller vidgade pupiller i samband med anfallet talar starkt för epileptisk genes. Oftast ses efter anfallet en postiktal fas med trötthet.

 

Partiella anfall

• Enkla (motoriska, sensoriska, annat)
• Komplexa
• Sekundärt generaliserade 

 

Generaliserade anfall

• Tonisk-kloniska
• Absenser
• Myokloniska

 

Syndrom

Lokaliserade

• Benign barn-EP
• Temporallobs-EP (ev mesial temporal skleros)
• Frontal- Parietal- Occipitallobs-EP

Generaliserade

• Absens-EP
• Juvenil Myoklonisk EP
• Lennox-Gastauts Sdr

 

Etiologi

Orsaker till epilepsi hos vuxna (1): 

• Okänd (39%)
• Cerebrovaskulär sjukdom (21%)
• Tumör (11%)
• Skalltrauma (10%)
• Alkoholism (6%)
• Mental retardation (6%)
• Fokal lesion (5%)
• Alzeimers sjukdom (1%)
• Status post encefalit (1%)

Symptom          

Varierande symptom beroende på EP-form och lokalisation.

 

Utredning

EEG (ev sömn, monitorering vb).

CT/MR (Partiell EP; Fokala förändringar på EEG; EP-tarda (debut efter 25 års ålder)).

Inför behandling: Blodstat, elstat, leverstat.

Diffdiagnos

Differentialdiagnoser att tänka på vid misstanke om epilepsi är konvulsivt synkope, kardiell genes och psykogena anfall. Se även PM för krampanfall.

Diagnos             

Ställs av specialist med sammanvägning av klinik och EEG, ev radiologi.

För diagnos krävs 2 oprovocerade anfall. Ett enstaka krampanfall definieras inte som epilepsi. Upprepade provocerade krampanfall, ex i samband med excessivt alkoholintag, skallskada eller encephalit definieras inte heller som epilepsi. 

Behandling      

Akut omhändertagande

För handläggning av akut EP-anfall var god se PM för krampanfall under medicinska symptom.

Fortsatt omhändertagande

1. Undanröja anfallsprovocerande omständigheter
2. Klysma Diazepam 20 mg vb bör finnas till hands.
3. Krampprofylax insättes av eller i samråd med neurolog efter 2 st oprovocerade anfall eller vid stor risk (exempelvis strukturell orsak eller tidigare CVI), se nedan för medicinval.
4. Kirurgi och vagusstimulator kan bli aktuellt vid terapiresistent EP, stor apparat.
5. Utsättning av epileptisk medicinering kan övervägas hos vuxen vid anfallsfrihet 4-5 år och hos barn vid anfallsfrihet 2 år. 

Val av antiepileptika

Vid partiell epilepsi är karbamazepin samt lamotrigin förstahandsval (2). 

Karbamazepin kan insättas relativt snabbt med initial dos Tegretol  eller Hermolepsin 100 mg 1×2 upptrappande till 2×2 efter en vecka, alt Tegretol Retard/Hermolepsin Retard 200 mg 1×1, upptrappande till 1×2. Koncentrationsbestämning efter ytterligare 10-14 dagar och därefter ytterligare justering vid behov. Kliniken får i viss mån avgöra dos. Serumkarbamazepin ska ligga mellan 25-42. Observandum att karbamazepin kan ge AV-block, hyponatremi samt leuko­peni. Försiktighet bör råda vid behandling av äldre. Karbamazepin interagerar med ett flertal andra läkemedel, bl a  inducerar karbamazepin warfarins metabolism.

Lamotrigin är ett vanligtvis vältolerabelt läkemedel, för både unga och gamla. I säll­synta fall kan lamotrigin ge en allvarlig hudbiverkan och behandlingen bör då omedelbart avbrytas. Lamotrigin upptrappas långsamt och måldos nås inte förrän efter 4-6 veckor, upptrappning enligt FASS. Måldos för Lamotrigin är 100-500 mg dagligen. Etablerat terapeutiskt intervall för lamotrigin saknas.

Vid primärgeneraliserad epilepsi är valproat förstahandsval (2).

Valproat insättes i form av Ergenyl eller Absenor 300 mg 1×3 alt Ergenyl Retard eller Absenor depot 300mg 1×2. Serumkoncentration kontrolleras efter 14 dagar och terapeutiskt intervall för valproat är 350-700. Möjliga biverkningar av valproat är förhöjda levervärden, viktuppgång, amenorré, acne, håravfall och tremor. Lamotrigin är ett alternativ även vid primärgeneraliserad epilepsi med toniskt kloniska kramper.

Andra vanliga läkemedel är levetirazetam, oxkarbazepin, topiramat, gabapentin, pregabalin, vigabatrin, felbemat samt fenytoin. Faktorer som styr val av antiepileptika är kön, ålder, läke­medel, samsjuklighet samt typ av epilepsi (ex myoklon epilepsi). Äldre läkemedel som ibland används är etosuxid, klonazepam, fenobarbital och primidon.  

Körkort            

Vid säkerställd epilepsi  gäller 12 månaders körförbud för förare med A- eller B-körkort, men 10 års körförbud för förare med C- eller D- körkort samt vid taxi­förarlegitimation. Körförbud gäller även om det finns påtaglig risk för krampanfall utifrån sjukhistoria och undersökningsfynd samt om EEG visar tecken till absenser (3). Sömnbrist, alkoholkonsumtion, stress, feber, vätskebrist och fysisk eller psykisk utmattning är inte att anse som provocerande faktorer (3).

Observandum kring övergångsregler för de förare som fått sitt körkort före maj 2008, där dessa ska bedömas enligt de gamla föreskrifterna om dessa ställer lägre krav för körkortsinnehav. V g se Vägverkets författningssamling www.vv.se.

Epilepsikirurgi

Vid otillfredsställande anfallskontroll trots att pat provat två adekvata behandlings­strategier och misstanke om fokal epilepsi föreligger bör pat alltid erbjudas utredning kring epilepsikirurgisk åtgärd. Pat remitteras då till NUS för långtids-EEG registrering med videoregistrering samt aktualiseras på EP-kirurgirond, v g se separat rutin.

Vagusnervstimulator

Rutiner ang VNS uppdateras efter 7/5. Tills vidare kontrolleras VNS av Dr Monica Jonsson, barnhabiliteringen.

Graviditet

Inför planerad graviditet kallas pat för återbesök för att optimera behandlingen. Under graviditet eftersträvas monoterapi, lägsta möjliga effektiva dosering samt om möjligt skifte från valproat till ex  lamotrigin. Riskerna vid graviditet är ännu ej helt kända för de nya antiepileptika, men höga doser valproat (>1000 mg dagligen) har störst risk att ge fosterskador. Utgångsvärde för de antiepileptika som förväntas förändra koncentration under graviditeten bör tas innan graviditeten.

Folsyresubstitution rekommenderas 3- 6 mån före planerad graviditet samt under den första trimestern (T Folacin 5 mg ½ x 1). Vid konstaterad graviditet ska alla patienter erbjudas remiss till specialistmödra­vården för tidigt ultraljud. Pat som står på antiepileptika vid graviditetens start ska anslutas till EURAP enligt separat PM. Detta innebär besök/telefonkontakt under graviditetsvecka 14-16, 24-28 samt 3 resp 12-14 mån efter partus. Under graviditeten följs läkemedelskoncentrationen regel­bundet.

Utefter vilket antiepileptika pat behandlas med finns möjlighet att delta i en farmako­kinetisk studie av nya antiepileptika  i samband med graviditet, förlossning och amning via Karolinska Institutet. Undersköterska Eva-Britt Ögren tar kontakt med dr Inger Öman, klinisk farmakologi på KS, för diskussion kring detta.

Rutiner

Inställning, utsättning och behandlingssvårigheter skall helst skötas av specialist. Nedanstående riktlinjer är basarade på nytt PM (2).

Nydiagnostiserad patient

Efter diagnos kontaktas patienten efter 2-3 månader av epilepsisjuksköterska tele­fonledes för uppföljning avseende diagnos,  läkemedel och koncentrationssvar. Upp­följande läkarbesök planeras efter ca 6 månader och därefter har patienten initialt årliga läkarbesök eller tätare vid behov.

Samtliga nydiagnostiserade patienter ska erbjudas kontakt med mottagningens kurator samt introduceras för epilepsisjuksköterska vid diagnos.

Återbesök

Återbesök hos pat med känd epilepsi planeras utefter patientens behov, med  6-24 månaders intervall. I samband med önskemål om receptförnyelse tar epilepsisjuksköterska kontakt med pat telefonledes om oklarheter uppstår kring medicinering eller aktuell anfallsfre­kvens. Vid misstanke om fokal epilepsi kompletteras med MR hjärna. Vid oklarhet kring diagnosen alternativt vilken typ av epilepsi som föreligger kompletteras med upprepade EEG och sömn-EEG. Förnyade EEG-undersökningar kan också utföras för att följa behandlingseffekt och inför körkortsintyg.

Utremittering distrikt

Utremittering till distriktsläkare kan diskuteras för patienter med primärgeneraliserad epilepsi eller partiell epilepsi med känd genes som varit anfallsfria under en längre tid med välfungerande medicinering och där utsättningsförsök ej är aktuellt.

Referenser

1. Mattsson P, Akut neurologi, G. Norrman, Editor. 2007: Uppsala.
2. Skogman BM, Skup W, Roos AK, PM  Handläggning av epilepsi och förstagångskramp, 2010: Östersund.
3. Zeland J: ABC om akut handläggning av epilepsi. Läkartidningen nr 46 2010 volym 107.