Hereditär trombofili föreligger hos upp till 60 % av unga patienter med idiopatisk djup ventrombos (1).

Indikation

En trombosutredning skall endast göras om resultatet av utredningen kan påverka handläggningen av patienten eller dennes anhöriga.

Utredning

Anamnes

Familjehistorien spelar en stor roll. 20-30% av alla patienter med VTE rapporterar att en nära släkting har haft VTE.

Kemlab

De prover som ingår i rutinutredning är följande:

1. PK (för att se om pat har Waran) .
2. APTT (screening avseende lupus antikoagulans).
3. Antitrombin.
4. Protein C och S.
5. APC-resistens och faktor V Leiden-mutation.
6. Protrombin 20210A-mutation.
7. Antifosfolipidantikroppar och lupusantikoagulans.

Specialfall: Faktor VIII, IX, XI.

Provtagning kan göras innan påbörjad Waranbehandling eller efter avslutad dito. Vidare under stabil Waranbehandling, det finns då algoritmer för att justera för Warfarinets effekt på Protein C och S (1). Andra saker som kan påverka är graviditet, P-piller etc.

Risksfaktorer för förvärvad hemofili

Se Tillstånd som predisponerar för VTE.

Påvisad hereditär hemofili

1. APC-resistens (Faktor V Leiden)
2. Protrombingenmutation
3. Lupusantikoagulans och/eller kardiolipinantikroppar
4. Antitrombin-, Protein S- och Protein C-brist
5. Förhöjda nivåer av faktor VIII, IX eller XI

Kombination av två olika defekter, t ex APC-resistens och protrombin-mutation, medför sannolikt högre risk för tidigare insjuknande i venös trombos. Detsamma gäller sannolikt också homozygot typ av APC-resistens. Patienter med dubbla defekter, homozygot form av mutation eller de som har Antitrombin-, Protein C- eller S- brist bör alltid diskuteras med koagulationsspecialist innan Waranbehandlingen avslutas.

Vid graviditet hos kvinna med påvisad koagulationsdefekt, skall Hem Args (Arbets- och referensgruppen för hemostasfrågor inom obstetrik och gynekologi) riktlinjer för handläggning följas och detta görs via mödravården. (se också Läkartidningen nr 18 2006 volym 103).

Patienter med defekter skall ha adekvat LMH-behandling (lägsta dos Fragmin 100 E/kg, Klexane 0.75-1.0 mg/kg, Innohep 90 E/kg) i risksituationer. Gäller även i ung ålder, oavsett tidigare trombosförekomst. När det gäller flygresor > 6 timmar rekommenderas i första hand användning av knälånga kompressionsstrumpor klass 1 till pat. som har defekt vare sig de har haft trombos eller inte. Pat som haft trombos och som efterfrågar extra trombosskydd kan erbjudas LMH i profylaxdos förutom strumpor. Observera att ASA inte rekommenderas längre som profylax mot flygreseassocierad VTE. (ACCP 2004 och 2008)

Referenser

1. Själander et al: Trombosutredning – bara när patienten har nytta av resultatet. Läkartidningen 2010:10 vol 107; 679-681.